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Descrição do Gene da Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença monogênica com herança recessiva, devido a uma mutação do gene da proteína reguladora transmembrana. É caracterizada por uma violação da formação da proteína transmembrana, levando a um rompimento das funções de várias glândulas exócrinas devido à formação de uma secreção espessa.

Em grande medida, órgãos respiratórios, fígado e intestino, pâncreas, são clinicamente afetados. A frequência varia até 1 caso por 5000 pessoas. A fibrose cística é uma das doenças hereditárias mais graves e frequentes.

Os primeiros sinais da doença podem ser distrofia da criança, obstrução intestinal do mecônio, obstrução brônquica recorrente. Existem três formas principais de fibrose cística:

Intestinal

Pulmonar

Misto

É identificado um gene responsável pelo aparecimento da doença. Está localizado no braço longo do sétimo cromossomo. Devido à sua mutação, a síntese da proteína transmembrana, que atua como um canal de cloro em diferentes células, é interrompida. Como resultado da mutação genética, a estrutura e as funções da proteína são rompidas, localizada na parte apical das membranas das células epiteliais que revestem os ductos excretores do intestino, sistema broncopulmonar, pâncreas, trato urogenital e regula o eletrólito. transporte entre o fluido intercelular e estas células. Como resultado, o potencial elétrico no lúmen dos dutos excretores se altera, contribuindo para um aumento da produção dentro da célula a partir do lúmen dos íons de sódio, que servem como uma espécie de bomba, o que leva a uma acelerada “absorção” do ânus intercelular. componente da água. Por causa disto, o segredo das glândulas da secreção externa engrossa; sua evacuação é difícil com o desenvolvimento de alterações secundárias nesses órgãos, especialmente do sistema broncopulmonar.

Muitas vezes já a partir das primeiras semanas na maioria dos pacientes observados tosse paroxística, expectoração difícil de separar, ataques de asfixia, vômitos. A tosse é especialmente pior à noite. Muitas vezes há sinusite, que tem um fluxo teimoso devido a violações de secreção nas glândulas salivares; existe a possibilidade do surgimento de caxumbas inespecíficas. Os primeiros sintomas dessa forma de fibrose cística também incluem ganho de peso insuficiente com apetite, letargia e palidez satisfatórios. Obstrução se desenvolve – inflamação – produção excessiva de escarro.

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